Як російський сервіс по обробці геномних даних iBinom сподівається підкорити США
Фото: Антон Беркасов для РБК
«Ми - ще один інструмент допомоги лікаря, як скальпель, пачка вати або мікроскоп. Ми допомагаємо ставити діагноз, коли це важко », - каже Андрій Афанасьєв, 28-річний засновник стартапу iBinom.
Принцип роботи компанії він порівнює з пошуком голки в стозі сіна. Геном людини містить 3 млрд пар нуклеотидів - генетичних «букв», найменших елементів в структурі ДНК. З них необхідно виокремити всього одну "букву" - ту, в якій відбулася мутація, що призвела до спадкового захворювання. За допомогою спеціально розробленого програмного забезпечення це робить iBinom.
революційний рух
Секвенування генома - прочитання структури ДНК - вже 14 років дозволяє здійснювати поступову революцію в медицині. Після того як в 2001 році вчені опублікували деталі роботи по розшифровці послідовності генома людини, лікарі отримали можливість діагностувати приблизно 6 тис. Спадкових захворювань. Цей сервіс стає все більш доступним: вартість послуги впала з тих пір з $ 100 млн до декількох тисяч.
Однак прочитання ДНК недостатньо, щоб лікар-генетик поставив вірний діагноз. Результат секвенування генома можна порівняти з електрокардіограмою, яку треба не тільки зняти, але і правильно інтерпретувати.
У жовтні 2014 року керівник лабораторії ДНК-діагностики Медико-генетичного наукового центру РАМН Олександр Поляков зіткнувся з непростим завданням. Він провів секвенування геномів 12 пацієнтів з підозрою на важке спадкове захворювання - дистрофію Дюшенна / Беккера. Але розшифрувати отримані дані було неможливо: в центрі використовували власний набір хімічних реагентів, не передбачений стандартними програмами.
«Чи звертався практично до всіх відомих мені організації від Пітера і Москви до Новосибірська, там говорили:« Звичайно, ми вам допоможемо, легка проблема, справа трьох хвилин ». І на цьому все закінчувалося: з'ясовувалося, що проблема не так проста », - згадує Поляков. Компанія iBinom виявилася єдиною, хто впорався із завданням. Трьом з 12 пацієнтів, чия ДНК була проаналізована, обробка генної інформації допомогла підтвердити діагноз. Дистрофія Дюшенна / Беккера, як і левова частка генетичних захворювань, поки не лікується, але, якщо відома викликала її мутація, лікарі можуть прогнозувати тяжкість перебігу хвороби, а також допомогти родині в майбутньому народити здорову дитину.
Вченим відомо приблизно 10 тис. Спадкових захворювань, тільки для 6,5 тис. З них встановлено зв'язок з конкретними ділянками ДНК, які можуть бути порушені, що і призводить до хвороби. За словами Андрія Афанасьєва, алгоритми iBinom дозволяють прогнозувати, за яку заміну в білку відповідає мутація і є чи вона патогенної (не всі мутації несуть в собі небезпеку для людини, деякі лише відрізняють людей між собою), а також знаходити патогенні мутації, які раніше не були відзначені вченими і лікарями.
унікальний сплав
Все почалося в грудні 2012 року, коли недавній випускник фізфаку МДУ Андрій Афанасьєв познайомився з Валерієм Ильинским і Гнатом Колесніченко, закінчили біофак і мехмат. У Афанасьєва зайшов в глухий кут медичний проект Medvio Eurasia - розробка иммунотерапевтических вакцини проти раку, для якої ніяк не вдавалося залучити інвестиції.
Іллінський на той момент вже був співвласником компанії Genotek, першого в Росії аналога американської 23andMe, що надає послуги з розшифрування генома людини. У них народилася ідея створення компанії, яка об'єднує біотехнології і великі дані. Досвід роботи з останніми був у Гната Колесніченко, який будував геоінформаційні сервіси в «Яндексі».
За словами Афанасьєва, рішення для обробки масивів даних розробили на основі декількох програм. «Брали частково готові блоки - софт відкритий, з університетськими ліцензіями, частково самі розробляли зв'язку. Все це працює в хмарі на Amazon Web Services, там є EC2 (Elastic Compute Cloud) і система зберігання S3 (Simple Storage Service). Ми побудували pipeline, послідовність запускаються », - говорить він.
«Це все одно як якщо б ви передбачали погоду, дивлячись нема на небо, а на 47 різних сайтів в інтернеті. Різні програми видають різні передбачення, а далі є алгоритм, який зважує ці передбачення і в кінцевому рахунку видає якусь інтегровану оцінку », - пояснює принцип дії iBinom професор факультету біоінженерії та біоінформатики МДУ Михайло Гельфанд.
Обговоривши концепцію і склавши план розвитку, засновники пішли в бізнес-інкубатор МГУ, де команду взяли в акселеративному програму. «Наш інкубатор націлений не так на стандартні бізнес-моделі, а на більш наукомісткі, складні проекти, може бути, не завжди з очевидною бізнес-моделлю. Тому нам було цікаво попрацювати з iBinom », - говорить директор інкубатора Дарина Комарькова. Тоді ж iBinom привернув перші інвестиції - $ 22 тис. Від венчурних фондів LETA Capital і AltaIR Capital і керуючої компанії бізнес-інкубатора Universe Ventures.
iBinom став єдиним серед випускників бізнес-інкубатора МГУ, в кого фонд LETA Capital інвестував повторно, вклавши $ 100 тис. в жовтні 2013 року. «Ця команда - унікальний сплав біоінформатики і айтішників, тобто у них продукт на межі: з одного боку, це Big Data, з іншого - біоінформатика. Ми в медичні стартапи НЕ інвестуємо, ми інвестуємо в біотехнології, але іноді дивимося на прикордонні проекти », - розповів журналу« РБК »керуючий партнер фонду Олександр Чачава.
В початку 2014-го смуга удач змінилася смугою провалів. Після кількох місяців переговорів з iBinom «Яндекс» відмовився інвестувати в стартап (представники «Яндекса» від коментарів відмовилися). За цей час iBinom позбувся ще одного потенційного інвестора, чекаючи, що російський інтернет-гігант запропонує більше грошей і кращі умови. «Ми застрягли в безглуздій ситуації, коли продукт першу валідацію пройшов, але потрібно було вводити доопрацювання, перед тим як його продавати. Грошей не було. Далі почалися різні цікаві події в країні, які теж відволікали, і багато людей перестали робити інвестиції », - згадує Андрій Афанасьєв.
На пошуки інвесторів і переговори пішов майже весь 2014 рік. Тільки до грудня компанії вдалося закрити раунд інвестицій, зібравши $ 300 тис. Від двох російських бізнес-ангелів, і вона повернулася до активної роботи.
американський ринок
Команда iBinom складається з восьми осіб: біоінформатика, розробників ПЗ і менеджера по залученню клієнтів. Всі сидять в просторій трикімнатній квартирі на Ленінському проспекті в Москві. Тим часом стартап повністю орієнтований на американський ринок, де змагається з десятками сервісів по обробці геномних даних, в числі яких CLC bio, Tute Genomics, Knome, Omicia і GenomeNext. Конкуренти набагато більша (наприклад, у данській CLC bio понад 250 тис. Клієнтів), але iBinom впевнений в своїх перевагах, за допомогою яких сподівається потіснити інші компанії.
Одна із сильних сторін iBinom - швидкість роботи з великими обсягами даних. Оброблений геном людини «важить» майже 300 ГБ, а екзоми, частини послідовності генома, які найчастіше доводиться досліджувати, займають близько 10 ГБ. На обробку цієї інформації iBinom витрачає від 30 хвилин до трьох годин, тоді як у інших подібні операції займають від шести годин до чотирьох тижнів. По-друге, в хмарний сервіс можна одночасно завантажити практично необмежену кількість аналізів, всі вони будуть оброблені за короткий термін, говорить Афанасьєв. По-третє, у iBinom є окрема функція - так званий «швидкий патогенності», що дозволяє точніше визначати які раніше не описані мутації. Нарешті, в наступній версії розробники планують ввести в програму систему підбору хвороб за симптомами.
Зараз у iBinom шість клієнтів, з якими компанія веде переговори про постійну співпрацю. В основному це відділення патологій в дитячих госпіталях, де є обладнання для секвенування. Співробітники iBinom пропонують клінікам послуги з обробки даних в обмін на самі дані і фідбек, який враховують в новій версії. «Ця робота спрямована насамперед на створення зручного продукту, яким всім цікаво користуватися. Потім укладається договір на обробку даних: це або оплата за кількістю проведених аналізів, або великий договір на впровадження біоінформатіческіх систем », - розповідає Андрій Афанасьєв. Договорів, що приносять гроші, у iBinom ще немає, але глава компанії сподівається укласти їх в найближчі місяці.
У Росії ринку для iBinom поки не існує - головним чином через брак даних для обробки. Кількість секвенируемой геномів в нашій країні обчислюється в кращому випадку сотнями, хоча в світі їх число досягає сотень тисяч в рік. «Подвижникам, які в Росії такими речами займаються, не дивлячись на брак обладнання, будівель, даних і т.д., ми допомагаємо безкоштовно», - зауважує Афанасьєв. Для iBinom це не тільки філантропія: від лікарів вони отримують відгуки про своє рішення, а також безкоштовне тестування програми.
Злиття і поглинання
iBinom прагне зайняти нішу на швидко зростаючому ринку. За даними дослідницької компанії BCC Research, в 2012 році обсяг світового ринку послуг з секвенування генома становив $ 3,5 млрд, а до 2018-го зросте до $ 11,7 млрд - багато в чому завдяки снижающимся цінами на аналіз ДНК і застосування інформаційних технологій.
Швидше за все на цьому ринку зростає сегмент біоінформатіческіх платформ, саме вони дозволяють оперувати великими обсягами інформації. Про те, що послуги з обробки геномних даних будуть широко затребувані, свідчать і обсяги продажів устаткування для секвенування. Наприклад, виручка компанії Illumina, найбільшого виробника платформ для ДНК-секвенування, в 2014 році склала $ 1,86 млрд - на 31% більше, ніж в 2013-му. Колосальними темпами зростають продажі хімічних реагентів для секвенаторов і відповідного програмного забезпечення.
Андрій Афанасьєв розраховує, що iBinom стане частиною одного з великих гравців на ринку секвенування або однієї з лідируючих компаній по наданню обчислювальних потужностей, такий як Google або Oracle. Стартап займає дуже вузьку нішу, щоб самому стати гігантом, пояснює засновник сервісу. «Скільки людей стикається зі спадковими захворюваннями? Насправді дуже мало. В основному все, слава богу, живуть, не хворіють, не тужать. А вже кому знадобилося [обробити геномні дані. - Прим. РБК. ] - тут ми лише частина технологічного ланцюжка », - говорить він.
Однак вихід на американський ринок може бути пов'язаний з труднощами, особливо в перспективі, коли на сектор біоінформатики звернуть увагу регулятори. Оскільки геномика як наука тільки на початку свого розвитку, держави не виробили єдині правила і стандарти для регулювання цієї сфери. Тобто генетичні тести можуть надходити в продаж без офіційного підтвердження кваліфікації продавця.
Але американське Управління з контролю за продуктами харчування і ліками (FDA) ще в 2010 році заявило про бажання навести порядок на цьому ринку. Одним з найгучніших випадків втручання в бізнес стала історія з компанією 23andMe, яка в листопаді 2013 року була змушена тимчасово припинити безпосередньо видавати покупцям результати генетичних тестів та іншу інформацію, що має відношення до здоров'я, до отримання спеціального дозволу від FDA.
Крім того, в США діють жорсткі стандарти регулювання лабораторій - CLIA. «Поки ви не зробили все по CLIA-технології, ви взагалі не маєте права з пацієнтом розмовляти. Якщо в Америці всі інші кроки - CLIA [сертифіковані. - Прим. РБК], а біоінформатика - ні, це не вважається CLIA-процесом. З точки зору регулювання вони зобов'язані пройти CLIA-сертифікацію », - розповів журналу« РБК »генетик, професор медичної школи Гарвардського університету Шаміль Сюняєв.
Зараз iBinom не розглядає ці ризики як істотні. На відміну від 23andMe, компанія не працює з пацієнтами безпосередньо, а тому підлягає регулюванню тільки в загальній зв'язці з організаціями, які замовляють ці послуги. Вимога отримувати окремий сертифікат на свою діяльність сильно ускладнило б бізнес iBinom, визнає Андрій Афанасьєв. Але сподівається, що подібні рішення якщо і вступлять в силу, то після довгих дискусій через кілька років, а поки можна сконцентруватися на тому, щоб завоювати місце на ринку.
«Скільки людей стикається зі спадковими захворюваннями?
<
